Неонатальный скрининг- это программа, организованная государством и призванная выявлять определенные генетические заболевания у новорожденных. Перечень обязательных тестов регулирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания». На местном уровне существуют губернаторские программы, и в них включаются дополнительные исследования на выявление иных генетических отклонений.
Болезни, которые позволяет диагностировать данное раннее обследование, при вовремя начатом лечении, не развиваются или не приводят к тяжелым осложнениям. Поскольку проявление этих заболеваний наступает только в определенном возрасте, очень важно выявить их наличие у грудных детей, чтобы своевременно приступить к лечению.
Скрининг проводится посредством взятия крови у новорожденного и нанесения ее на тест-полоску. Анализ делают на 4 день жизни доношенных младенцев, а у родившихся раньше срока — на 7 сутки.
Неонатальный скрининг новорожденных начал проводиться в России полтора десятилетия назад, с тех пор перечень заболеваний, которые он предназначен выявить, пополняется. Изначально данное исследование определяло у грудничков фенилкетонурию и гипотиреоз. В 2006 году был выпущен приказ Минздравсоцразвития России «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», который увеличил количество выявляемых с помощью скрининга отклонений.
В России проводится скрининг на следующие генетические заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.
Муковисцидоз
Пожалуй, самое распространенное генетическое заболевание, влияющее на дыхательную и пищеварительную системы ребенка и нарушающее процесс роста. Тяжелых осложнений патологии можно избежать с помощью своевременного медикаментозного лечения.
Муковисцидоз поражает железы секреции, в основном страдают бронхи и поджелудочная железа, в протоках которых наблюдается скопление вязкой слизи. Поскольку поджелудочная железа не продуцирует необходимое количество фермента, у новорожденных развивается кишечная непроходимость. Вязкий и плотный меконий накапливается в тонком кишечнике, наблюдается вздутие живота, младенца может рвать. К симптоматике со стороны ЖКТ присоединяется кашель.
Вовремя диагностированное заболевание успешно лечится с помощью ферментов и специальной диеты, именно поэтому для раннего выявления это генетическое отклонение было включено в приказ Минздравсоцразвития. Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша муковисцидоз, ферментная терапия остановит патологические процессы.
Мнение врачей:
Неонатальный скрининг является важной процедурой, проводимой у новорожденных для выявления ряда наследственных заболеваний и аномалий. Врачи высказывают позитивное отношение к этому методу, поскольку он позволяет рано диагностировать серьезные заболевания, что в свою очередь позволяет начать лечение на ранних стадиях и улучшить прогноз заболевания. Благодаря неонатальному скринингу удается предотвратить развитие осложнений и снизить риск возникновения серьезных последствий для здоровья ребенка. Врачи рекомендуют проводить скрининг всем новорожденным, чтобы обеспечить им наилучший старт в жизни и своевременное медицинское вмешательство при необходимости.
Фенилкетонурия
Это генетическое заболевание связывают с недостатком фермента фенилаланингидроксилазы, из-за бездействия которого в крови и моче накапливаются токсичные продукты. Они начинают пагубно воздействовать на мозг новорожденного, приводя к умственной отсталости и нарушениям в работе этого органа.
Поскольку отставание в развитии будет заметно только к полугоду, очень важно выявить это заболевание и приступить к его лечению. Положительный результат теста на фенилкетонурию требует незамедлительной реакции родителей и начала терапии.
Лечение этого генетического нарушения заключается в специальном питании, лишенном определенных ферментов, которым больные дети обеспечиваются бесплатно. Период терапии длится как минимум 10 лет, но за это время благодаря вовремя начатому лечению интеллектуальное развитие пациентов не отличается от обычных сверстников.
Читайте также:
Врожденный гипотиреоз
Это заболевание характеризуется недостаточностью гормонов, продуцируемых щитовидной железой или нечувствительностью рецепторов клеток к ним. Из-за этого происходит серьезная задержка психического и физического развития больных малышей. Если результат скрининга покажет наличие врожденного гипотиреоза, вам нужно срочно приступить к терапии. Только своевременное лечение позволит добиться того, что ребенок интеллектуально и физически ничем не будет отличаться от одногодок.
Неонатальный скрининг позволяет вовремя выявить недостаточность гормона щитовидной железы и приступить к лечению посредством приема искусственного тироксина. Без диагностики в роддоме это заболевание выявилось бы только в трехмесячном возрасте, нанесло бы к этому времени непоправимый вред интеллекту ребенка и сделало бы из него инвалида.
Опыт других людей
Неонатальный скрининг новорожденных – это важная процедура, которая позволяет выявить редкие, но серьезные заболевания у младенцев еще до появления первых симптомов. Люди, чьи дети прошли неонатальный скрининг, высоко оценивают эту меру безопасности. Они отмечают, что благодаря раннему выявлению проблем можно начать лечение намного раньше, что повышает шансы на полное выздоровление. Родители также отмечают, что прохождение скрининга дает им дополнительный покой и уверенность в здоровье своего малыша. В итоге, мнение людей о неонатальном скрининге сводится к одному – это важный этап в защите здоровья новорожденных.
Галактоземия
Этот наследственный недуг заключается в том, что новорожденный из-за отсутствия или низкой активности ферментов не способен усвоить галактозу — углевод молока. Из-за токсического воздействия нерасщепленных веществ у малыша начинается поражение печени, нервной и зрительной системы. Если незамедлительно не приступить к лечению и к соблюдению специальной безмолочной диеты, ребенок может умереть.
Если результат скрининга покажет, что у вашего малыша галактоземия, вам придется перевести его на специальное питание и закончить кормить грудным молоком. В настоящее время для таких детей выпускается много безлактозных смесей на основе соевого белка, позволяющие малышам полноценно питаться и развиваться. С 2006 года диагностика галактоземии включена в приказ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
Адреногенитальный синдром
Это наследственное заболевание тоже связано с низкой активностью фермента, отвечающего за выработку гормонов надпочечников. Симптоматика протекает остро и выражается в резком обезвоживании, гипотонии и судорогах. Если не выявить вовремя, что причина такого состояния ребенка заключается в нехватке ферментов, все может завершиться смертью малыша. Если же объем веществ достаточен для поддержания жизнеспособности, но их уровень все равно низок, у страдающего этим заболеванием новорожденного впоследствии будет чересчур быстрое половое созревание, заканчивающееся бесплодием. Рост ребенка при этом будет замедлен по сравнению с развитием сверстников.
Приказ Минздравсоцразвития России указывает на обязательное включение данного заболевания в скрининговую программу. Если результат теста выявит наличие адреногенитального синдрома, ребенку будет назначена поддерживающая гормональная терапия, которая поможет ему нормально развиваться.
Когда проводится скрининг?
Сроки проведения скрининга регламентирует приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
В роддоме из пятки у грудничка берется на анализ кровь, которая наносится на специальные тестовые полоски. Собранный у новорожденных промаркированный материал отправляется в аккредитованную лабораторию. Если в медико-генетическом центре в предоставленных капельках крови обнаруживается маркер генетического заболевания, вам вышлют по адресу, указанному на тест-полоске, результат и просьбу обследоваться дополнительно.
-
Читайте также:
В срочных случаях вам позвонят сотрудники медицинского центра или сообщат участковому педиатру о выявлении патологии. Но сколько времени пройдет, прежде чем будет готов результат скрининга — неизвестно. Хоть система и отработана, зачастую информация идет до родителей по два месяца.
При подозрении на патологию, вам нужно будет сделать повторный тест, и если он покажет такой же результат, малышу будет необходимо показаться специалисту-генетику или эндокринологу для подтверждения диагноза и назначения необходимой для выявленного заболевания терапии. Проведение лечения нужно начинать незамедлительно, поскольку все эти генетические отклонения при своевременном обнаружении и начале приема медикаментов или соблюдения специальной диеты, могут пройти для младенца без трагичных последствий.
Если же через некоторое время после выписки из роддома вам не пришло никакое извещение, значит вам не очень волноваться, результат скрининга готов, но он отрицателен, поэтому медико-генетический центр ничего не стал вам высылать.
Вопрос-ответ
Для чего у новорожденных берут кровь из пяточки?
Новорожденным малышам берут анализ крови из пятки, чтобы вовремя выявить врожденные генетические патологии. Этот анализ новорожденным берут уже несколько десятилетий. Технология не меняется – расширяется лишь список заболеваний, которые можно таким образом выявить.
Что смотрят на скрининге у новорожденных?
Неонатальный скрининг позволяет выявить 5 опасных для жизни заболеваний — муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и фенилкетонурию. Внимание! Скрининг новорожденных в роддоме, кроме анализа крови на патологии, включает другие исследования.
Как долго делается анализ на генетику у новорожденных?
Анализ на генетику у новорожденных обычно занимает от нескольких дней до нескольких недель, в зависимости от типа теста и лаборатории. Стандартные скрининговые тесты, такие как неонатальный скрининг, могут дать результаты в течение 1-2 недель, тогда как более сложные генетические исследования могут потребовать больше времени.
Советы
СОВЕТ №1
Убедитесь, что ваш новорожденный прошел скрининг в первые дни жизни. Это критически важный этап, который позволяет выявить потенциальные заболевания на ранней стадии, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение.
СОВЕТ №2
Обсудите результаты скрининга с педиатром. Если у вас есть вопросы или сомнения по поводу полученных данных, не стесняйтесь обращаться к врачу для получения разъяснений и рекомендаций по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №3
Следите за графиком плановых осмотров и дополнительных тестов. Некоторые заболевания могут требовать дальнейшего наблюдения или повторного тестирования, поэтому важно не пропустить назначенные визиты к врачу.
- Читайте также:
СОВЕТ №4
Обучите себя и близких основам неонатального скрининга. Знание о том, какие заболевания могут быть выявлены и как они могут повлиять на здоровье ребенка, поможет вам быть более подготовленными и вовлеченными в процесс ухода за новорожденным.
